中山大学中山眼科中心9月4日在《Science》发表文章

中山大学中山眼科中心刘奕志教授团队9月4日在《Science》发表题为“Documenting rare disease data in China”的文章(2015 Sep 4;349(625 2):1064)。

罕见病在全球引起越来越多的关注。然而,罕见病病例资源分散,既往的单个研究项目病例数量少,难以规范和系统地研究其发病机制和探寻有效的治疗手段。

数据共享整合平台的建立,可将零散的疾病临床信息和生物数据集成,为罕见病的治疗研究提供新的方法,然而全球罕见病相关的研究平台及数据库建设仍处于起步阶段。刘奕志教授团队从2011年起通过集中收集先天性白内障诊疗信息和生物样品组织数据,建立了全球最大的先天性白内障循证医学数据库,为罕见复杂疾病的全球数据共享整合平台建设,实施精准医疗提供借鉴。

原文链接:

http://www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=26339020